Agosto – Mês de conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Mês de Agosto, é o mês da conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Até o momento a doença não tem cura e ocorre em cerca de um entre 10 mil nascidos vivos, com diferentes graus de gravidade. Causa degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, provocando fraqueza muscular progressiva e atrofia.

A doença é causada por um defeito genético no gene SMN1, que leva à redução de uma proteína importante na manutenção dos neurônios motores localizados na medula espinhal.  A AME pode atingir indivíduos em diferentes idades, embora a maior prevalência ocorra em bebês e crianças pequenas.

A AME tem três tipificações: no tipo 1 da doença, as manifestações começam nos primeiros meses de vida, até o sexto mês de vida, e a criança não atinge a capacidade para se sentar. No tipo 2, as manifestações ocorrem entre o sexto e o 18º mês de vida. O tipo 3 se caracteriza pelo início da doença após os 18 meses de idade e estas crianças atingem a capacidade para andar. Ainda há formas da doença em que as manifestações ocorrem na vida adulta, após os 20 anos de idade.

Os principais sintomas incluem fraqueza muscular, hypotonia (criança molinha), dificuldade para respirar e engolir, em crianças pequenas. Em crianças maiores, além da fraqueza muscular, há deformidades esqueléticas. A patologia não tem cura, mas, atualmente, há tratamentos capazes de aliviar a progressão da doença. Hoje pelo menos três terapias, que atuam aumentando a produção da proteína SMN, já são aprovadas pela ANVISA.. O Sinagências apoia esta campanha de conscientização sobre essa patologia rara.